Wat heb je liever? Doof of blind zijn? Mensen met het Syndroom van Usher kunnen niet kiezen. Zij worden doof én blind. In Nederland zijn er tussen de 800 en 1000 mensen met het Syndroom van Usher. Tot nu toe is er nog geen behandeling of medicijn om dit tegen te gaan.

Het Syndroom van Usher is progressief. Dat betekent dat het gehoor en zicht geleidelijk steeds slechter wordt tot er niets meer waar te nemen is. Het verlies kan niet gecompenseerd worden waardoor mensen geïsoleerd raken. Het syndroom wordt onderverdeeld in drie verschillende types. Carola Ramakers, vrijwilligster bij stichting GIPS Spelen en Leren, lijdt aan type 2, dit type komt het meest voor. Bij dit type worden patiënten al geboren met een gehoorverlies tussen de 30 en 100 decibel. In de puberteit gaat het zicht ook achteruit. Het syndroom is erfelijk en kan dus in de familie voorkomen. Je kunt echter ook drager zijn, dan heb je het syndroom wel maar komt dit niet tot uiting.

Het is niet te zien als iemand het Ushersyndroom heeft. “Als ik op het station sta, vragen mensen mij wel eens of mijn hond in opleiding is. Dan moet ik ze vertellen dat het mijn blindengeleidehond is. Ze reageren dan heel verbaast”, zegt Carola.

Geluid
Iemand met het Syndroom van Usher is bij de geboorte al doof of slechthorend. Zij kunnen geen of weinig geluid waarnemen. Leren communiceren is dan ook erg moeilijk voor deze mensen. Als zij geen hulpmiddelen krijgen, kan een achterstand in spraak- en taalontwikkeling een gevolg zijn.
Gemiddeld gaat het gehoor elk jaar achteruit met een tot twee decibel, totdat zij compleet doof zijn. Volwassenen hebben recht op een elektronisch implantaat dat geluid omzet in elektrische pulsen die de gehoorzenuw direct stimuleren, zolang zij nog kunnen horen. Hierdoor verliezen ze wel het gevoel voor richting waar het geluid vandaan komt.

Zicht
Problemen met het zicht komen meestal in de kindertijd of de puberteit. Als eerst kan er nachtblindheid ontstaan en krijgen zij ook moeite met het herkennen van mensen. Het kokervirus vermindert steeds verder het zicht, uiteindelijk naar de grootte van een rietje. Hierdoor gebeuren vaker ongelukken zoals ergens tegen aan lopen of iets omstoten. Uiteindelijk kunnen ze ook de mond van een ander niet meer zien en moet er met braille of gebaren in de hand worden gecommuniceerd. Het virus kan ook overgevoeligheid veroorzaken voor licht. Zo ontstaan er problemen met lezen en het herkennen van gezichten. Op jonge leeftijd kan staar ontstaan.

Jonge leeftijd
De meeste mensen met de diagnose Ushersyndroom krijgen dit op jonge leeftijd. Deze diagnose is erg schokkend. Ouders komen er tegenwoordig wel eerder achter of hun kinderen het Ushersyndroom hebben door een gendiagnostiek. Deze ouders zitten vaak met het probleem wanneer ze dit aan hun kinderen vertellen. Het vraagt veel van mensen om met de diagnose om te gaan en de gevolgen te accepteren. Dit geldt uiteindelijk ook voor de familie en partners.

Drie types
Het Ushersyndroom heeft drie verschillende types. Type 2 komt het meest voor en type 3 het minst.

Type 1: Bij de geboorte is iemand al doof. Het evenwichtsorgaan werkt slecht. Al vrij snel ontstaan problemen met het zicht.
Type 2: Slechthorend geboren. Het evenwichtsorgaan werkt prima. Bij de puberteit beginnen problemen met het zicht.
Type 3: Gehoorverlies begint pas later in de kinderjaren of in de puberteit. Het evenwichtsorgaan werkt maar bij de helft van de gevallen. Problemen met het zicht ontwikkelen zich later.

Wil je meer weten over het Ushersyndroom en verhalen van andere horen? Kijk dan even bij Stichting Ushersyndroom.

Door: Danielle Rewinkel en Janna Hoofs